A T21 não é uma doença, mas sim uma condição genética
O que é a síndrome de Down?
A síndrome de Down não é uma doença e sim uma condição genética causada pela presença de três cópias do cromossomo 21, em vez das duas habituais. Essa alteração genética é chamada de trissomia do cromossomo 21 (T21). Ela ocorre de forma aleatória, durante a concepção do bebê, e não tem como ser evitada antes e nem durante a gravidez. A trissomia não é influenciada por fatores externos como alimentação, medicamentos ou estilo de vida. Embora a idade materna e paterna possa aumentar a chance de uma alteração cromossômica, não há prevenção específica para a síndrome de Down.
Características Físicas e Intelectuais
Pessoas com síndrome de Down podem ter algumas características físicas em comum, como:
- Baixa estatura
- Olhos amendoados;
- Rosto arredondado;
- Orelhas pequenas e mais baixas que o comum;
- Prega única palmar;
- Mãos menores;
- Hipotonia (diminuição do tônus muscular);
No entanto, cada pessoa é única e se parece mais com seus familiares do que com outras pessoas com a síndrome. O desenvolvimento é individual, variando de pessoa para pessoa, e todos possuem sua própria personalidade.
Saúde e Cuidados
Alguns problemas de saúde são mais comuns em pessoas com síndrome de Down, incluindo cardiopatias congênitas, alterações da tireoide e doenças autoimunes. Aproximadamente 50% das pessoas com T21 têm algum tipo de cardiopatia congênita. Outras condições mais prevalentes, podem incluir alterações gastrointestinais, dificuldades auditivas e visuais, além de um risco maior de infecções respiratórias e leucemias.
Patologias observadas com maior incidência:
- Atraso no desenvolvimento motor e da linguagem;
- Apneia do sono;
- Cardiopatia congênita;
- Hipotonia (menor tônus muscular);
- Desenvolvimento intelectual mais lento;
- Refluxo;
- Problemas de tireoide;
- Otite crônica.
- Tendência à obesidade;
Diagnóstico e Intervenção Precoce
O diagnóstico da síndrome de Down pode ser feito durante a gestação através de exames como a amniocentese ou a biópsia do vilo corial da placenta. É importante identificar a T21 precocemente, pois a intervenção precoce, com terapias multidisciplinares, pode ajudar no desenvolvimento da criança e na orientação dos pais. Programas de intervenção precoce são essenciais para estimular o desenvolvimento motor, a fala e outras habilidades.
Orientações de Saúde
Para os recém nascidos a recomendação é que os pais realizem os seguintes exames:
- Teste do pezinho;
- Teste da Orelhinha;
- Cariótipo;
- Ecocardiograma;
- Hemograma
Inclusão
A inclusão das pessoas com T21 em diversos setores da sociedade vem possibilitado avanços na educação e no mercado de trabalho, promovendo uma vida mais plena e participativa.
Benefícios e Direitos de quem tem síndrome de Down
A pessoa com síndrome de Down tem todos os direitos e garantias previstos na legislação brasileira, incluindo o acesso a serviços de saúde, educação, trabalho, transporte e lazer, além de programas de inclusão social. Entre os principais benefícios podemos citar:
- Isenção no imposto de renda;
- Isenção de IPI e ICMS na compra de automóveis;
- Passe livre em transporte interestadual (pessoas comprovadamente carentes);
- Cota de contratação em empresas com 100 ou mais empregados;
- Vagas reservadas em concurso público;
- Redução da Jornada de
- Trabalho para servidores públicos, sem prejuízo da remuneração;
- Receber Benefício de
- Prestação Continuada (BPC/LOAS);
- Vaga de estacionamento;
- Vagas reservadas nas universidades;
- Gratuidade em transporte interestadual (pessoas comprovadamente carentes);
- Acompanhantes de passageiros com síndrome de Down têm direito a 80% de desconto nas passagens áreas;
- Auxílio-inclusão.
Direito à Educação
É direito das pessoas com T21 ter acesso a uma educação inclusiva nas redes regulares de ensino públicas ou privadas mais próximas a seu domicílio, sendo vedada a cobrança de valores adicionais para estudantes. Negar o acesso à matrícula escolar é crime.
Considerações finais
Ter um filho com síndrome de Down pode trazer desafios, mas também muitas alegrias. Com os cuidados adequados e o apoio necessário, às pessoas com síndrome de Down podem levar uma vida rica e gratificante, desenvolvendo seu potencial e contribuindo de forma significativa para a sociedade. É fundamental que pais e cuidadores recebam a informação e o suporte necessários para ajudar seus filhos a alcançar suas melhores capacidades.
Perguntas Frequentes
O que causa a síndrome de Down?
A síndrome de Down é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular, resultando em três cópias do cromossomo 21. Não há nada que possa ser feito para prevenir ou modificar essa condição.
Quais são os tipos de cariótipos na síndrome de Down?
Existem três tipos: trissomia 21 (a mais comum), translocação e mosaico. A trissomia 21 ocorre em todas as células, a translocação envolve a fusão de uma parte extra do cromossomo 21 a outro cromossomo, e o mosaico ocorre quando algumas células têm uma cópia extra do cromossomo 21 e outras não.
Síndrome de Down têm graus?
Não existem graus nesta condição genética, já que esta se caracteriza unicamente pela presença triplicada do material genético do cromossomo 21. Assim como na população em geral, na T21 observam-se diferenças individuais quanto às habilidades e desafios que apresenta o desenvolvimento de cada pessoa.
A idade dos pais influencia na probabilidade da síndrome de Down?
Sim, adolescentes e mulheres acima de 35 anos têm uma chance maior de ter filhos com síndrome de Down. A idade do pai também se relaciona a maiores probabilidades.
Quais são as características físicas comuns da síndrome de Down?
Características comuns incluem olhos amendoados, baixo tônus muscular, baixa estatura, instabilidade das articulações em algum grau, uma única linha palmar e um rosto achatado.
A Inclusão social da pessoa com deficiência é recente, portanto existe uma luta e trabalho para que a pessoa com deficiência atinja a garantia dos seus direitos para contribuir com autonomia como um cidadão na sociedade.
Trabalhos Acadêmicos
Na Vitória Down, nós incentivamos a produção de trabalhos científicos e apoiamos pesquisas de acadêmicos de todos os níveis, contribuindo para a nossa expertise adquirida ao longo dos anos, tornando-nos referência sobre o assunto no estado do Espírito Santo.
