Base de Conhecimento
Perguntas Frequentes
Sobre a sídrome de Down
O que causa a síndrome de Down?
A síndrome de Down é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular, resultando em três cópias do cromossomo 21. Não há nada que possa ser feito para prevenir ou modificar essa condição.
Quais são os tipos de cariótipos na síndrome de Down?
Existem três tipos: trissomia 21 (a mais comum), translocação e mosaico. A trissomia 21 ocorre em todas as células, a translocação envolve a fusão de uma parte extra do cromossomo 21 a outro cromossomo, e o mosaico ocorre quando algumas células têm uma cópia extra do cromossomo 21 e outras não.
Síndrome de Down têm graus?
Não existem graus nesta condição genética, já que esta se caracteriza unicamente pela presença triplicada do material genético do cromossomo 21. Assim como na população em geral, na T21 observam-se diferenças individuais quanto às habilidades e desafios que apresenta o desenvolvimento de cada pessoa.
A idade dos pais influencia na probabilidade da síndrome de Down?
Sim, adolescentes e mulheres acima de 35 anos têm uma chance maior de ter filhos com síndrome de Down. A idade do pai também se relaciona a maiores probabilidades.
A síndrome de Down é uma doença?
Não, é uma condição genética. Pessoas com síndrome de Down não são doentes, mas têm uma característica genética específica.
Pessoas com síndrome de Down são todas iguais?
Não. Embora possam compartilhar algumas características físicas, cada pessoa com síndrome de Down é única, com suas próprias habilidades e personalidade.
A síndrome de Down é hereditária?
A maioria dos casos de síndrome de Down não é hereditária. Apenas a forma de translocação pode ser passada dos pais para o filho.
Quais são as características físicas comuns da síndrome de Down?
Características comuns incluem olhos amendoados, baixo tônus muscular, baixa estatura, instabilidade das articulações em algum grau, uma única linha palmar e um rosto achatado.
Diagnóstico e Intervenção
É possível identificar a síndrome de Down durante a gravidez?
Sim, a translucência nucal: medida durante a ultrassom realizada entre a 11ª e a 14ª semana de gravidez, pode indicar uma probabilidade do bebe ter esta condição. Um teste de laboratório, não invasivo na triagem pré-natal s (NIPT) pode identificar alterações cromossômicas durante a gestação. Testes invasivos como aminisintece e biópsia do vilo corial, também podem confirmar o diagnóstico.
Como é feito o diagnóstico da síndrome de Down?
O diagnóstico pode ser feito durante a gravidez por meio de testes de triagem, mencionados acima, ou após o nascimento através do exame clínico e/ou realização do cariótipo do bebê..
Crianças com síndrome de Down precisam de acompanhamento especializado?
Sim, é importante um acompanhamento médico regular com especialistas como pediatras, cardiologistas, entre outras especialidades e terapeutas como fonoaudiólogos, fisioterapeutas e terapeuta ocupacional para minimizar riscos e promover o desenvolvimento e a autonomia.
